Qual a importância do exame de cariotipagem?

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula.

Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos).
Um cromossomo (português brasileiro) ou cromossoma (português europeu) é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções específicas nas células dos seres vivos.

Como é feito o cariótipo?

Com uma amostra de células (que pode ser obtida de uma amostra de sangue, por amniocentese ou por biópsia de vilo corial) é realizada uma cultura celular. Esta cultura é interrompida numa fase da duplicação celular chamada de metáfase. Nesta fase o material cromossômico está condensado, formando os cromossomos. Os cromossomos são corados e algumas regiões ficam escuras e outras claras. Estas regiões são chamadas de “bandas” e são elas que permitem o estudo da estrutura dos cromossomos. Este material é então estudado em sua quantidade e formação estrutural.

O cariótipo pode detectar todas as doenças genéticas?

Não, o cariótipo analisa apenas os cromossomos (número e formato). As doenças que estão localizadas nos genes fetais ou pequenos rearranjos e deleções não podem ser identificados no cariótipo. Para ficar um pouco mais fácil de entender vamos fazer uma comparação: imagine que nosso material genético é uma biblioteca, onde existem diversos livros (os cromossomos) e dentro destes livros nós temos os capítulos (que seriam as bandas dos cromossomos) e dentro dos capítulos nós temos o texto, que é formado por um conjunto de palavras (que seriam os genes). O exame do cariótipo irá contar o número de livros e verificar ainda o número e ordem dos capítulos. Portanto se estiver faltando um livro ou se houver uma alteração na ordem dos capítulos poderemos saber pelo cariótipo.

Entretanto o cariótipo não irá fazer uma análise de todas as palavras e portanto se houver uma palavra faltando ou escrita errada isto não será visto pelo cariótipo.

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Assuntos: cariótipo cromossomos doenças genéticas Exame Síndrome de Down Síndrome de Turner Trissomia

Aproximadamente de 3 a 5% das gestações podem resultar em anomalias congênitas ou doenças genéticas. O cariótipo é um exame que permite identificar, por meio do pareamento dos cromossomos, alterações numéricas e/ou estruturais. As aberrações cromossômicas afetam aproximadamente 0,5% dos recém-nascidos, contribuindo para malformações congênitas, morbidade e mortalidade. As alterações comumente observadas no cariótipo são: a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner), as trissomias dos cromossomos 13, 18 ou 21, ou ainda, anomalias estruturais não balanceadas. Dessa maneira, o diagnóstico pré-natal, por meio do cariótipo, torna-se indispensável, quando exames de screening apresentam risco/suspeita para síndromes genéticas.

Pré-natal indicações:

• Indicações gerais:
  • Idade materna avançada (35 anos ou mais), anomalia na ultrassonografia fetal, exames séricos maternos alterados
• Indicações específicas:
  • Pais com rearranjo cromossômico, mosaicismo ou aneuploidia dos cromossomas sexuais, feto anterior com anomalia cromossômica, história de perdas gestacionais recorrentes, história de infertilidade prévia do casal
• Indicações por risco aumentado
  • Risco de Síndrome de instabilidade cromossômica, consanguinidade, Resolução de mosaicismo fetal detectado em estudo anterior, exposição materna a agentes teratogênicos, ansiedade materna e/ou paterna excessiva, infecção materna por micro-organismo (toxoplasmose, citomegalovírus, rubéola).

O cariótipo fetal pode ser realizado em vários materiais: vilosidade coriônica, líquido amniótico ou sangue fetal.

Vilosidade coriônica

A biópsia das vilosidades coriônicas é um exame complementar ao diagnóstico pré-natal que consiste na obtenção de tecido trofoblástico fetal, das células da placenta em desenvolvimento (córion), seja por via transcervical ou transabdominal. Essa biópsia pode ser realizada a partir da 11ª até a 14ª semana de gestação. A realização do cariótipo fetal nessa amostra permite identificar alterações cromossômicas precocemente, relacionadas às trissomias, monossomias e alterações nos cromossomos sexuais. Os riscos associados a esse procedimento são:

• Perda fetal: 1:100;
• Infecção intra-amniótica: 1:500;
• Contaminação com o sangue materno: 1:1000.

Líquido amniótico

Classicamente realizada entre a 15ª e a 20ª semana de gestação, ou até mais precocemente (11ª a 14ª semanas), a amniocentese é o exame que permite realizar a punção do líquido amniótico para obtenção de células fetais por introdução de agulha na parede abdominal materna. Esse procedimento é guiado por ultrassonografia. As células de origem fetal são colocadas em cultura para posterior análise do cariótipo. A acurácia desse exame para a detecção de anomalias cromossômicas é superior a 99%. O risco de aborto resultante da amniocentese varia de 0,5 a 1,0%, já o risco de rotura prematura de membranas e corioamniotite (infecção do saco gestacional) é baixo (1/1000).

Sangue fetal

Por meio da cordocentese, obtém-se o sangue fetal diretamente do cordão umbilical. Essa amostra é colocada em cultura (48/72 horas) para posterior análise do cariótipo. Pode ser realizado a partir de 18 ou 20 semanas de gestação. A cordocentese é um exame invasivo que apresenta riscos, cerca de 1% de risco de aborto, perda de sangue no local de inserção da agulha, diminuição dos batimentos cardíacos do bebê e risco de parto prematuro. É indicado pelo médico quando há suspeita de desordens genéticas (DNA), infecção fetal congênita, doenças hematológicas, distúrbios da hemóstase, doenças metabólicas, pesquisa de deficiências imunológicas, avaliação do crescimento intrauterino restrito, estudo da hidropisia fetal não-imune.

Para que serve o exame cariotipagem?

O que significa a cariotipagem?