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Gráfico sobre hereditariedade de hemofilia.
Em genética, hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.
A informação genética é transmitida através dos genes, porções de informação contida no DNA dos indivíduos sob a forma de sequências de nucleótidos separadamente verificados.
Existem dois tipos de hereditariedade: específica e individual.
A hereditariedade específica é responsável pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie.
A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprias do indivíduo que o torna um ser diferente de todos os outros, assim fazendo com que os filhos tenham características de seus pais.
Mecanismos de transmissão hereditária[editar | editar código-fonte]
Muitos aspectos da forma do corpo, do funcionamento dos órgãos e dos comportamentos e pensamentos dos animais e dos seres humanos são transmitidos por hereditariedade. Muitas das nossas características, em termos da nossa constituição física, do nosso comportamento e pensamento, são herdadas, já nascem conosco.
Cromossomos, DNA e genes são os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas de um ser a outro.
Os descendentes de indivíduos de uma espécie pertencem sempre a essa mesma espécie. Contudo, entre indivíduos de uma espécie é possível observar uma vasta gama de variações o que confere à vida uma enorme diversidade. Também na espécie humana existem diversas características que nos diferenciam uns dos outros.
Ver também[editar | editar código-fonte]
- Anfioxo lanceolado
- Monarquia hereditária
- Herança
Livro: Evolução |
Aconselhamento genético e exame de portadora
Existe um exame de aconselhamento genético para mulheres que desejam engravidar e que têm parentes e 1o ou 2o grau com hemofilia mas não sabem se são portadoras do gene da hemofilia.
Este exame, denominado teste molecular, tem cobertura obrigatória para as pessoas que têm plano de saúde privado, se o plano de saúde estiver regulamentado na lei 9656 da ANS e estiver sem carências.
A diretriz de utilização deste exame está no Código TUSS: 40503143. Esse código é o utilizado pelos planos de saúde para indicação do local onde será realizado o exame.
Para solicitar o exame, a paciente em aconselhamento genético deve ter em mãos o Relatório Médico atualizado com o motivo da indicação e a especificação do grau do parentesco desta com a pessoa com hemofilia e o tipo de hemofilia que se investiga.
O texto da DUT (Diretrizes de Utilização) enquanto a cobertura e sua indicação está descrito abaixo:
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19. HEMOFILIA A
1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar.
2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática – doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice.
Método de análise utilizado de forma escalonada:
1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. 2. No caso da forma grave de hemofilia, realizar: a. PCR longa (Long-range PCR) ou PCR inversa (Inverse-shifting IS-PCR) para a detecção da inversão do íntron 22. b. Sequenciamento Nova Geração dos 26 éxons do gene F8. c. Nos casos em que o Sequenciamento Nova Geração não estiver disponível, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 26 éxons do gene F8. 3. No caso da forma leve ou moderada de hemofilia, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Geração dos 26 éxons do gene F8.
20. HEMOFILIA B
1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar.
2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática de doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice.
Método de análise utilizado de forma escalonada:
1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.
2. Nos casos em que a mutação genética ainda não foi identificada na família, realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 8 éxons do gene F9.