Como uma mutação pode não levar a mudanças na sequência de aminoácidos?

O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas.

As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e, portanto, não são direcionadas, ocorrendo de forma aleatória. Isso quer dizer que uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo, não causar nenhuma vantagem ou prejuízo ou ainda desencadear problemas, como no caso das doenças genéticas. Assim sendo, uma mutação não surge para garantir a evolução de um organismo, sendo completamente ao acaso.

Podemos classificar as mutações em somáticas e germinativas. As somáticas são aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos (células somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas. As germinativas, por sua vez, ocorrem em células que originam gametas, sendo, portanto, mutações que podem ser transmitidas à geração seguinte.

As mutações podem ser ainda gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.

→ Tipos de mutação gênica

As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.

• Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. As mutações pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. Já nas mutações missense, o aminoácido da proteína é alterado, sendo produzido um diferente. A mutação nonsense, por sua vez, é aquela em que é produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida integralmente.

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• Mutação por inserções e deleções: Nas mutações por inserção, adiciona-se um ou mais nucleotídeos ao DNA. Nas mutações por deleções, retira-se um nucleotídeo ou mais, o que causa alterações na composição da proteína.

→ Tipos de mutações cromossômicas

As mutações cromossômicas ou alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.

• Mutações numéricas: Essas alterações nada mais são que variações no número de cromossomos. As mutações numéricas podem afetar o número de genomas (euploidias) ou causar o surgimento ou aparecimento de cromossomos em um dos pares (aneuploidias). As euploidias são incomuns em humanos e normalmente causam a morte do embrião. As aneuploidias, por sua vez, ocorrem com maior frequência, como é o caso da Síndrome de Down, em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21.

• Mutações estruturais: Essas mutações causam variações na estrutura dos cromossomos, afetando o arranjo ou o número de genes. Nesse caso, podem ser classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação. Na deleção, ocorre uma perda de uma porção do cromossomo, o que causa a diminuição de genes. Na duplicação, observa-se o aumento do cromossomo e a repetição de genes. Na inversão, ocorre a quebra e a inversão de um segmento do cromossomo. Na translocação, ocorre a troca de segmentos de cromossomos não homólogos. Como exemplo de mutações estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du Chat, conhecida como Miado do Gato, um problema ocasionado por uma deleção que causa anomalias faciais e retardo mental.

Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, que ocorre no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser herdada.

As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de acordo com o lugar onde ocorrem e efeitos causados.

Leia também:O que são alterações cromossômicas estruturais?

Mutação é uma alteração que ocorre no material genético dos indivíduos. Podem originar-se de forma natural, durante os processos de mitose, meiose ou síntese proteica, ou ser decorrente da ação de algum agente mutagênico. Também podem ocorrer em três níveis:

1. Molecular: pode também ser chamada de mutação genética ou pontual, afeta um nucleotídeo ou um grupo de nucleotídeos do DNA;

2. Cromossômica: ocorre em mais de um gene, afetando, assim, a estrutura do cromossomo;

3. Genômica: altera o conjunto do genoma, podendo afetar o número total de cromossomos ou os cromossomos presentes nos pares de forma individual. Esse tipo de mutação é responsável por causar algumas síndromes, como a síndrome de Down.

Leia também: Doenças genéticas: causas, tipos, exemplos

Como ocorrem as mutações?

Como dito, as mutações surgem de forma natural ou podem ser induzidas por agentes mutagênicos, isto é,substâncias químicas ou de natureza física que podem induzir as mutações, como os raios ultravioleta e raios X, bebidas alcoólicas, substâncias derivadas do tabaco, bem como alguns medicamentos.

As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no número de cromossomos, entre outros fatores.

Muitas vezes, algumas dessas alterações que surgem são corrigidas antes da replicação do DNA. Quando isso não ocorre, surge uma nova molécula com a alteração, e ela pode reproduzir-se, perpetuando a mutação.

As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas. Quando surgem nas células somáticas (células do corpo, exceto as reprodutivas), elas geralmente não são herdáveis, podendo causar problemas como o desenvolvimento de tumores, envelhecimento precoce, malformações (quando ocorre no período embrionário), entre outros.

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Quando ocorrem em células germinativas (células que originam os gametas), essas mutações são passadas aos descendentes, podendo causar diversas desordens genéticas, o surgimento de síndromes, malformações e aborto.

Tipos de mutações

As mutações podem ser classificadas de diferentes maneiras. Anteriormente, destacamos a sua classificação conforme o local onde ocorrem. Agora apresentamos alguns tipos de mutações conforme o efeito que elas causam:

• Mutação silenciosa: é um tipo de mutação molecular cuja mudança no nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado.

• Mutação com alteração ou perda de sentido: é também um tipo de mutação molecular, no entanto, a mudança no nucleotídeo causa uma alteração que leva à síntese de um aminoácido diferente do esperado.

• Mutação sem sentido (nonsense): mutação molecular cuja alteração no nucleotídeo causa o surgimento de um códon (sequência de três bases nitrogenadas) de término, indicando o fim da cadeia de aminoácidos. Assim, a proteína que está sendo sintetizada é cortada prematuramente.

• Mutação frameshift:a inserção ou deleção de bases nitrogenadas altera a sequência de códons, o que gera uma sequência diferente de aminoácidos ou, até mesmo, um códon de término.

• Duplicação: mutação cromossômica na qual surgem cópias de determinado trecho do cromossomo, podendo alterar a sequência de códons. Geralmente está relacionada com a perda desse trecho (deleção) no cromossomo homólogo.

• Deleção: perda de um segmento de cromossomos, seja na extremidade, seja em seu interior. Esse tipo de mutação cromossômica também pode ocasionar mudança na sequência de códons.

Acesse também: Aberrações cromossômicas numéricas: euploidia e aneuploidia

Importância das mutações

As mutações,muitas vezes, são relacionadas a algo ruim, principalmente por estarem ligadas ao surgimento de alguns tipos de tumores e síndromes. Entretanto, as mutações podem criar novos alelos e novos genes, contribuindo para uma maior variabilidade genética.

A variabilidade genética amplia a capacidade das populações de lidarem com mudanças ambientais e está sujeita à seleção natural, que eliminará ou preservará um determinado fenótipo (conjunto de características observáveis em um organismos) gerado por um determinado genótipo, sendo um fator essencial no processo evolutivo.

Geralmente, quando a mutação faz surgir uma característica que confere uma determinada vantagem ao indivíduo, ela é preservada. O genótipo das espécies é fruto de mutações vantajosas, que foram preservadas ao longo do tempo pela seleção natural.

Por Helivania Sardinha dos Santos

Como as mutações podem interferir na sequência de aminoácidos de uma proteína?

Quando uma mutação ocorre com a alteração na sequência?

Porque existe alteração na quantidade de aminoácidos na mutação?

Em que situação uma mutação não altera a molécula proteína?