Denominamos de mutação as alterações que ocorrem na estrutura do material genético. Uma dessas alterações é a troca de uma base nitrogenada por outra, uma alteração estrutural no cromossomo conhecida por
a) Deleção.
b) Inserção.
c) Adição.
d) Substituição.
e) Inversão.
As mutações podem ocorrer naturalmente quando o DNA não se replica de maneira adequada. Entretanto, algumas influências externas também podem causar mutações, como é o caso da radiação. As radiações podem ocasionar a perda de trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido por
a) Adição.
b) Inserção.
c) Deleção.
d) Substituição.
e) Inversão.
Algumas mutações afetam gravemente o fenótipo de um indivíduo, outras, no entanto, não causam nenhum efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo são chamadas de
a) mutações numéricas.
b) mutações estruturais.
c) mutações silenciosas.
d) mutações selvagens.
e) mutações nucleotídicas.
(FGV) Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana causados por diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que possuem potencialidades mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à sua interação com mecanismos genéticos, podem causar mutações e doenças nas gerações futuras. Assinale as afirmações corretas.
I. Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser transmitidas à prole (descendência ou células-filhas).
II. A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos com potencial mutagênico.
III. Mutação é toda alteração do material genético que resulta sempre de segregação ou recombinação cromossômica.
IV. Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais e provocar alterações responsáveis pelo aparecimento de genótipos diferentes em uma população.
A alternativa que contém as afirmações corretas é:
a) I e III.
b) II e III.
c) I, II e IV.
d) IV e III.
e) III.
(UNESP) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes.
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.
a) I, II e III.
b) I, III e V.
c) I, IV e V.
d) II, III e IV.
e) II, III e V.
Alternativa “d”. Denomina-se de substituição a mutação em que ocorre a troca de uma base nitrogenada por outra. Essa troca de base no DNA pode, por exemplo, levar a mudanças na proteína a ser produzida ou desencadear uma produção incompleta da proteína.
Alternativa “c”. Na deleção, ocorre a perda de parte do DNA, o que prejudica toda a síntese proteica.
Alternativa “c”. As mutações silenciosas ocorrem quando acontecem mudanças no DNA, mas o códon alterado é responsável por codificar o mesmo aminoácido, não provocando alterações na proteína.
Alternativa “c”. A alternativa II está errada porque as mutações são alterações no DNA causadas por uma replicação incorreta ou por fatores externos, como radiação e exposição a produtos químicos.
Alternativa “b”. A alternativa II está incorreta porque uma mutação é transmitida quando está presente nos gametas. Já a alternativa IV está incorreta porque existem mutações que ocorrem naturalmente em virtude de erros na replicação do DNA.
As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA.
Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.
Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.
Tipos
Existem três tipos de doenças genéticas:
- Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
- Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
- Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.
Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética.
Quais as doenças genéticas mais comuns?
As principais doenças genéticas em humanos são:
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21.
Os portadores da síndrome apresentam fraqueza muscular, orelhas mais baixas que o normal, leve retardo mental e baixa estatura.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice.
Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos.
Diabetes
A diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue.
No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabetes.
Câncer
Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo.
Daltonismo
O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde.
Saiba mais, leia também:
- Genes e cromossomos
- Introdução à Genética
- Terapia Gênica
Doenças genéticas raras
Algumas doenças genéticas são extremamente raras, ou seja, apresentam baixa incidência na população. Conheça algumas das mais conhecidas:
Distrofia muscular de Duchene
A distrofia muscular de Duchene possui caráter recessivo e ligado ao cromossomo X. Ela caracteriza-se pela ausência da proteína distrofina, o que leva ao enfraquecimento dos músculos.
Fibrose cística
A fibrose cística é uma herança autossômica recessiva que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões e pâncreas.
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau ou trissomia do 13 é causada pela presença de um cromossomo a mais no par de número 13.
A doença pode causar uma série de alterações físicas e fisiológicas.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, o que dá origem ao seguinte cariótipo 45, X. Por isso, afeta apenas indivíduos de sexo feminino.
A doença acomete 1 a cada 3.000 nascimentos de mulheres. Além disso, a taxa de aborto pode chegar a até 97%.
Albinismo
O albinismo é uma doença de caráter autossômico recessivo. Ele compromete a produção da melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, olhos e pelos.
Por isso, as pessoas afetadas apresentam a pele bastante branca, além de cabelos e olhos claros.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma herança autossômica recessiva. A doença impede a metabolização do aminoácido fenilalanina, o qual acumula-se no sangue e pode comprometer algumas funções do organismo, principalmente no cérebro.
Progeria
A progeria manisfesta-se na infância e caracteriza-se por ser um envelhecimento acelerado, o qual pode ser até 7 vezes mais rápido do que o natural.
Estima-se que atinja 1 a cada 8 milhões de nascidos. É comum que as pessoas com a doença vivam até aos 15 anos de idade.
Hipertricose
A hipertricose é uma condição bastante rara, caracterizada pelo crescimento excessivo dos pelos, os quais cobrem praticamente todo o corpo.
Estima-se que a hipertricose acometa 1 a cada 1 bilhão de nascidos.
Conheça também sobre as Doenças degenerativas.
Licenciada em Ciências Biológicas (2010) e Mestre em Biotecnologia e Recursos Naturais pela Universidade do Estado do Amazonas/UEA (2015). Doutoranda em Biodiversidade e Biotecnologia pela UEA.